对缅因猫常见遗传病的探讨

摘要

缅因猫常见遗传病有哪些？本文主要探讨了：缅因猫的SMA脊髓性肌萎缩、PKD丙酮酸激酶缺乏症、HD髋关节发育不良、HCM肥厚性心肌病。肥厚性心肌病（HCM），是猫咪常见的一种心脏病，是指心室壁变得异常增厚，心肌伸缩性降低…..

对缅因猫常见遗传病的探讨

SMA 脊髓性肌萎缩Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种遗传性疾病，影响躯干和四肢的骨骼肌。生命最初几个月内神经元的缺失导致肌肉无力和萎缩，这在3-4个月大时首先变得明显。受影响的小猫发展出一种奇怪的步态，后腿摇摆，跗骨关节几乎碰在一起（就是脚后跟的位置）。也有可能出现前脚的外八字。到了5-6个月大的时候，躯干后半部分太弱了，不能轻易地跳上家具，往往在跳下时笨拙着陆。长毛掩盖下可能很不明显，但仔细的四肢感会显示肌肉质量减少。受影响的小猫不会感到疼痛，他们吃和玩都很正常，并且不会失禁，而且大多数都像普通猫一样生活得很舒服。这也是个缅因猫特有且易得的遗传病，美国血线中受该病影响的猫较多，并且在过去的几十年间，由托运人扩散到了世界各地。

临床症状：在15至17周龄之间观察到临床症状的发作。最初的异常是后肢无力和细小的全身性颤栗。受影响的小猫五个月会丧失用力跳跃的能力，之后行走时后躯摇摆。可以观察到对背部触摸，运动不耐受和呼吸困难的异常敏感性。在最初的快速功能丧失期后，病情以平缓的不同程度肌肉萎缩，虚弱和活动能力丧失发展。
该病是常染色体隐形遗传，受父母双方影响，显性杂合子不会表现出症状，但是两个显性杂合子的父母会生下患病的小猫。

PKD 丙酮酸激酶缺乏症Pyruvate Kinase (PK) Deficiency

丙酮酸激酶（PK）是对红细胞中能量产生的无氧糖酵解途径至关重要的酶。如果红细胞中缺乏PK，它们则不能维持正常的细胞代谢，会过早被破坏。这种缺陷表现为严重程度不一的溶血性贫血。PK缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。具有一个缺陷和一个正常丙酮酸激酶基因的携带者没有任何疾病的临床症状并可以正常生活。然而，当用于繁育时，它们能够在整个群体中繁育出突变纯合。PK缺乏已经在很多纯种狗和猫中发现。对于狗而言，PK缺乏最终导致严重的症状，如骨硬化和肝功能衰竭，并且寿命缩短至约四年。相比之下，猫的贫血症可能是间歇性的，其间有正常的血细胞比容，受影响的猫似乎不会出现骨骼或肝脏症状。贫血的症状通常是弥漫性的，包括运动不耐受，虚弱，牙龈苍白的粘膜和脾脏肿大。PK缺乏的猫的预期寿命通常是正常的，有些病例在两岁前死亡。

HD 髋关节发育不良Hip Dysplasia

这个病在狗中比猫常见，唯一最常见的猫品种就是缅因猫。髋关节发育不良是髋关节（骨盆中）的遗传缺陷，关节窝不像正常猫那样深。因此，股骨头不能完全适合关节窝，并且表面开始相互摩擦，导致软骨磨损。然后，关节表面仅由骨头组成（软骨已被磨损），只剩骨和骨表面相互贴合，这对猫来说是痛苦的。问题是软骨无法再生，身体试图通过增加硬骨来修复损伤，这只会使问题变得更糟。猫一般都非常善于掩饰疼痛，并且可能患有HD但完全没有跛行。相反，它们可能比正常猫看起来活动的更小心或更少运动，也可能避免跳跃。具有轻度HD的猫可能根本不会受到影响。

诊断方式主要是通过x光拍摄进行诊断，动物麻醉后采取标准的腹背位（VD），后肢伸展、内收，拍摄髋关节正位片，通过髋关节与股骨头的位置关系和关节的炎症程度进行评分。目前最好的治疗方式几乎只有全髋置换。保守治疗可以使用关节保健类药物保护关节，降低体重，适当运动提高关节肌肉和韧带的紧张度，使用水中跑步机或游泳的方式提供合理的理疗措施。但是如果磨损过于严重，猫几乎走不了路，就要考虑全髋置换。费用非常昂贵，而且国内能做这个手术的宠物医院并不多。

HCM 肥厚性心肌病 Hypertrophic Cardio myopathy

肥厚型心肌病（HCM）是猫最常见的心脏病。顾名思义，是指心室壁变得异常增厚，且排除了引起继发性心肌肥厚的因素和疾病。该病影响品种广泛，家养短毛猫最常见，缅因猫、布偶猫、美短、英短、西伯利亚猫、苏格兰折耳猫、无毛猫、波斯猫、喜马拉雅猫和伯曼猫等均可发生。该病可出现于任何年龄，通常在青中年时期诊断，平均年龄5.5至6.5岁，临床上也有在3月龄诊断为HCM的猫，但较少见，通常为基因有遗传倾向的纯种猫。

肥厚性心肌病（HCM），是猫咪常见的一种心脏病。这种病，在猫咪出生时不能被察觉，是一种逐渐演进的疾病。有些猫在幼猫时期发病死亡，但最普遍的情况是猫活了多年都没有任何症状。没有症状的猫，可能会因严重心律失常而突然死亡，或由于在后腿发现了肿块才知道是患了这种病。虽然可以利用药物缓解症状，但不能治愈。缅因猫和英国短毛猫中，这种病会以显性基因出现并遗传。

心肌肥大（就是肥厚性心肌病的直接反应）是心脏对血液动力超负荷的适应性反应，是一种可致心功能严重损害的病变过程。猫心肌病主要症状之一的后大动脉栓塞，主要病变为心肌肥厚，左心室内腔变小，心室壁变硬，心肌伸缩性降低。患病的猫咪可能出现以下的某种症状：活性下降（嗜睡），呼吸困难（呼吸困难），呼吸急促（呼吸急促），减少或无食欲（厌食），呕吐，姿势（不愿意躺下，前宽阔的腿姿态），晕厥（昏倒）和猝死。血栓性栓塞可能会引发突然的后肢瘫痪﹐并且不断地因为疼痛而号叫。主人应该定期带猫咪体检，尽量早发现病症，别等到猫咪发病才知道是什么原因。

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